贵港CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在贵港，孩子有癫痫，做这个检测能查出原因吗？

约10-15%的癫痫儿童可检出CNV异常，如15q13.3缺失等。CNV-seq检测全基因组100kb以上缺失/重复，适用于不明原因癫痫的遗传学评估。但需注意，它不检测点突变、单基因病及嵌合体，阴性结果不能完全排除遗传病因，可进一步考虑全外显子测序。

我流产物送检后，报告上写的‘参考基因组GRCh37/hg19’是什么意思？

GRCh37/hg19是人类参考基因组的一个版本号，相当于一张标准的地图。我们的测序数据会与这个版本进行比对，从而定位每个DNA片段在染色体上的具体坐标。虽然学术界已有更新的版本（GRCh38），但临床报告领域仍广泛使用hg19以保持数据库注释的一致性和可比性。所有国际数据库如OMIM、DECIPHER、ISCA中的变异信息也主要基于该版本。

报告说‘非整倍体变异0个’，但流产物样本检测结果正常，为什么还会流产？

CNV-seq仅检测染色体数目异常和大片段CNV（≥100kb），但流产病因复杂。约30-50%的早期流产由染色体非整倍体导致，其余原因包括：单基因病变（CNV-seq测不到）、多倍体（如三倍体，本检测明确不查）、母体免疫/内分泌/解剖异常、感染、环境因素等。阴性结果可指导排除染色体病因，但建议结合夫妻双方核型及临床检查综合判断。

我在贵港，报告说未见异常，但孩子智力落后，下一步该查什么？

本检测覆盖≥100kb的拷贝数变异，但智力落后可能由更小片段变异、单基因突变、或非遗传因素导致。CNV-seq未检出异常，不代表完全排除遗传病因。建议进一步考虑全外显子组测序（WES）检测点突变，或进行遗传代谢、神经影像学等临床检查。本检测结果已排除了常见大片段CNV病因，为缩小诊断范围提供了依据。

我在贵港，流产物样本如何邮寄给你们？

请将新鲜绒毛或胚胎组织放入无菌样本管或密封袋中，置于冰袋保温箱内（4℃冷藏），尽快通过顺丰等快递寄出。请务必在24小时内送达实验室，避免反复冻融。寄送前请与客服确认地址及收件信息，并附上检测申请单。

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